Ohdo 综合征Maat-Kievit-Brunner 型的英文名字是Ohdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type。基因解码表明:Ohdo综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括智力发育迟缓、面部特征异常、眼睛和耳朵异常等。...
表皮松解性角化过度症(BCIE)的英文名字是Epidermolytic hyperkeratosis(BCIE)。基因解码表明:表皮松解性角化过度症(BCIE)是一种遗传性皮肤疾病,与基因突变密切相关。 BCIE的发生与基因突变主...
布鲁格达综合征的英文名字是Brugada syndrome。基因解码表明:布鲁格达综合征是一种遗传性心脏疾病,与基因突变密切相关。目前已经发现与布鲁格达综合征相关的多个基因突变,其中最常见的...
睑颌齿牙综合征(BCDS)的英文名字是Blepharocheilodontic syndrome(BCDS)。基因解码表明:睑颌齿牙综合征(BCDS)是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 目前已经发现,BCDS与基因CDH1的...