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睑裂、上睑下垂和内眦赘皮的英文名字是Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus。基因解码表明：睑裂、上睑下垂和内眦赘皮是一种常见的眼部畸形，通常由基因突变引起。这种畸形的主要特征...
考夫曼眼脑面部综合征的英文名字是Kaufman oculocerebrofacial syndrome。基因解码表明：考夫曼眼脑面部综合征是一种罕见的遗传性疾病，其发生与基因突变有关。 考夫曼眼脑面部综合征是由于Ka...
表皮松解性角化过度症的英文名字是Epidermolytic hyperkeratosis。基因解码表明：表皮松解性角化过度症是一种遗传性疾病，与基因突变有关。该疾病通常由于KRT1或KRT10基因中的突变引起，这两个基...
鳃眼面综合征（BOFS）的英文名字是Branchio-oculo-facial syndrome(BOFS)。基因解码表明：鳃眼面综合征（BOFS）是一种罕见的遗传性疾病，其发生与基因突变有关。 BOFS的发生与SOX2基因的突变相关。...
