伯纳德-苏利埃综合征的英文名字是Bernard-Soulier syndrome。基因解码表明:伯纳德-苏利埃综合征是一种罕见的遗传性出血性疾病,其发生与基因突变密切相关。 伯纳德-苏利埃综合征是由于GP1B...
鳃肾/支气管综合征(BOS)的英文名字是Branchiootorenal/branchiootic syndrome(BOS)。基因解码表明:鳃肾/支气管综合征(BOS)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是鳃裂畸形和肾脏异常,有时还伴有听力...
遗传性血色素沉着病的英文名字是Hereditary hemochromatosis。基因解码表明:遗传性血色素沉着病是一种常见的遗传性疾病,主要由HFE基因的突变引起。HFE基因突变会导致体内铁的吸收过度,从而导...
基底神经节疾病,成人发病的英文名字是Basal ganglia disease, adult-onset。基因解码表明:基底神经节疾病是一组与基底神经节功能异常相关的疾病,包括帕金森病、亨廷顿舞蹈病和特发性震颤等。...