阿尔珀斯综合症的英文名字是Alpers syndrome。基因解码表明:阿尔珀斯综合症是一种罕见的神经退行性疾病,通常在儿童时期发生。该病的发生与基因突变有关,主要涉及到线粒体DNA(mtDNA)的缺...
奥尔波特综合征的英文名字是Alport syndrome。基因解码表明:奥尔波特综合征是一种遗传性疾病,主要影响肾脏功能。该疾病与X染色体上的COL4A3、COL4A4和COL4A5基因的突变相关。 COL4A3、COL4A4和...
支链淀粉病的英文名字是Amylopectinosis。基因解码表明:支链淀粉病是一种遗传性疾病,主要由于淀粉代谢过程中的酶缺陷导致淀粉无法正常分解和利用。支链淀粉病的分子检测基础主要涉及以下...
安德斯综合症的英文名字是Anders syndrome。基因解码表明:安德斯综合症(Anders syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,其科学依据主要来自对患者基因的测试和研究。 安德斯综合症的病因是由于...