AEC综合征的英文名字是AEC syndrome。基因解码表明:AEC综合征(Ankyloblepharon-Ectodermal Defects-Cleft Lip/Palate Syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括眼睑粘连、外胚层缺陷和唇/腭裂。该综合...
AEG综合征的英文名字是AEG syndrome。基因解码表明:AEG综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要由于AEG1基因的突变引起。进行基因检测的原因包括: 1. 确诊:基因检测可以帮助医生确定患者是否...
尿酸尿症的英文名字是Alcaptonuria。基因解码表明:尿酸尿症(Alcaptonuria)是一种罕见的遗传性疾病,由于缺乏酪氨酸代谢酶引起。进行遗传性测试的理由包括: 1. 确诊:遗传性测试可以确认...
黑酸尿症的英文名字是Alkaptonuria。基因解码表明:黑酸尿症是一种遗传性代谢疾病,由于缺乏酪氨酸代谢酶引起。进行基因筛查可以帮助早期诊断和治疗黑酸尿症,以下是进行基因筛查的证据基...