血管血友病的英文名字是Angiohemophilia。基因解码表明:血管血友病是一种罕见的遗传性疾病,主要由于血管壁中的血友病因子缺乏或异常引起。进行基因检测的原因包括: 1. 确诊:基因检测...
APRT缺乏的英文名字是APRT deficiency。基因解码表明:APRT缺乏是一种罕见的遗传性疾病,由于缺乏腺苷磷酸核糖转移酶(APRT)酶的活性而导致。进行遗传性测试的理由包括: 1. 确诊疾病:遗传性测...
ARG1缺陷的英文名字是ARG1 deficiency。基因解码表明:ARG1缺陷是一种罕见的遗传性疾病,由于ARG1基因的突变或缺失导致酶缺乏,进而影响氨基酸代谢。以下是ARG1缺陷需要进行基因筛查的证据基础...
ARSA 缺陷的英文名字是ARSA deficiency。基因解码表明:ARSA缺陷是一种遗传性疾病,由于酰硫酸酶(Arylsulfatase A, ARSA)基因的突变或缺失导致。ARSA基因编码一种酶,该酶在身体中负责分解脂类分子中的...