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ABAT缺乏症的英文名字是ABAT deficiency。基因解码表明：ABAT缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，由于ABAT基因突变导致ABAT酶的功能缺陷，进而影响到神经递质γ-氨基丁酸（GABA）的正常合成和代谢。进...
软骨发育不全的英文名字是Achondrogenesis。基因解码表明：软骨发育不全是一种罕见的遗传性疾病，患者在胎儿期就会出现严重的骨骼发育异常。进行遗传性测试的理由包括： 1. 确诊疾病：遗...
ACY2缺乏症的英文名字是ACY2 deficiency。基因解码表明：ACY2缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，与ACY2基因的突变或缺失有关。ACY2基因编码一种酶，称为腺苷酸酶2（Adenylate Cyclase 2），它在细胞内催化...
ADA2 缺乏症的英文名字是ADA2 deficiency。基因解码表明：ADA2缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，由于ADA2基因突变导致酶活性降低或丧失而引起。因此，进行ADA2缺乏症患者的基因检测可以确定是否存...
