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棘红细胞增多症的英文名字是Acanthocytosis。基因解码表明：棘红细胞增多症是一种罕见的遗传性疾病，其主要特征是红细胞表面出现棘状突起。进行基因检测的原因包括： 1. 确诊：基因检测可...
软骨发育不全的英文名字是Achondroplasia。基因解码表明：软骨发育不全是一种遗传性疾病，通常由父母传给子女。进行遗传性测试的理由包括： 1. 确定患者是否携带软骨发育不全的基因：遗传...
肌动蛋白肌病的英文名字是Actin myopathy。基因解码表明：肌动蛋白肌病是一组由肌动蛋白基因突变引起的遗传性肌肉疾病。进行基因筛查的证据基础包括以下几个方面： 1. 家族史：肌动蛋白肌...
ADA 缺乏症的英文名字是ADA deficiency。基因解码表明：ADA缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，由于腺苷脱氨酶(ADA)基因的突变或缺失导致ADA酶的功能缺陷。ADA是一种重要的酶，参与腺苷和脱氨腺苷的...
