肌动蛋白积累性肌病的英文名字是Actin-accumulation myopathy。基因解码表明:肌动蛋白积累性肌病是一种罕见的遗传性肌肉疾病,与肌动蛋白基因的突变有关。确定患者的基因突变通常需要进行基因...
腺苷酸琥珀酶缺乏症的英文名字是Adenylosuccinase deficiency。基因解码表明:腺苷酸琥珀酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,由于腺苷酸琥珀酶基因(ADSL基因)的突变或缺失引起。ADSL基因位于人类染...
小脑蚓部发育不全的英文名字是Agenesis of cerebellar vermis。基因解码表明:小脑蚓部发育不全是一种罕见的遗传性疾病,其发生的基因密码尚不完全清楚。然而,一些研究表明,该疾病可能与多个...
产生醛固酮的腺瘤的英文名字是Aldosterone-producing adenoma。基因解码表明:产生醛固酮的腺瘤(Aldosterone-producing adenoma)是一种肾上腺瘤,其细胞产生过多的醛固酮激素,导致高血压和电解质紊乱...