腺苷琥珀酸裂解酶缺乏症的英文名字是Adenylosuccinate lyase deficiency。基因解码表明:腺苷琥珀酸裂解酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于腺苷琥珀酸裂解酶基因(ADSL)的突变导致该酶的功能...
阿米什婴儿癫痫综合征的英文名字是Amish infantile epilepsy syndrome。基因解码表明:阿米什婴儿癫痫综合征是一种罕见的遗传性癫痫综合征,主要发生在阿米什人群中。该综合征与一个特定的基因突...
无眼症-瓦登堡综合征的英文名字是Anophthalmia-Waardenburg syndrome。基因解码表明:无眼症-瓦登堡综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是双眼缺失或眼球发育不全,以及瓦登堡综合征的其他症...
关节皮膜肉芽肿病的英文名字是Arthrocutaneouveal granulomatosis。基因解码表明:关节皮膜肉芽肿病(Arthrocutaneouveal granulomatosis)是一种罕见的炎症性疾病,主要影响关节、皮肤和眼睛。目前尚无特定...