α-甘露糖苷酶缺乏症的英文名字是Alpha-mannosidase deficiency。基因解码表明:α-甘露糖苷酶缺乏症是由MAN2B1基因的突变引起的。MAN2B1基因位于人类染色体19q13.2-q13.3区域,编码α-甘露糖苷酶(alpha-...
肺泡毛细血管发育不良的英文名字是Alveolar capillary dysplasia。基因解码表明:肺泡毛细血管发育不良(Alveolar capillary dysplasia)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响新生儿的肺部发育。该疾病与多...
雄激素受体缺乏的英文名字是Androgen receptor deficiency。基因解码表明:雄激素受体缺乏(Androgen receptor deficiency,简称ARD)是一种遗传性疾病,主要由于雄激素受体(androgen receptor,AR)基因突变导...
雄激素抵抗综合征的英文名字是Androgen resistance syndrome。基因解码表明:雄激素抵抗综合征(Androgen resistance syndrome)是一种遗传性疾病,主要由于雄激素受体(androgen receptor)基因突变引起。这...