肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位(ACD)的英文名字是Alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins(ACD)。基因解码表明:进行遗传性测试的理由包括: 1. 确定诊断:遗传性测试可以帮...
软骨发育不全(ACH)的英文名字是Achondroplasia(ACH)。基因解码表明:软骨发育不全(ACH)是一种常见的遗传性疾病,主要特征是身材矮小和四肢短缩。ACH是由FGFR3基因突变引起的,该基因编码成骨...
自身免疫性淋巴组织增生综合征(ALPS)的英文名字是Autoimmune lymphoproliferative syndrome(ALPS)。基因解码表明:不可以凭猜测确定。自身免疫性淋巴组织增生综合征(ALPS)是一种罕见的遗传性疾病,...
成人发病的轴突球体和色素胶质细胞白质脑病(ALSP)的英文名字是Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia(ALSP)。基因解码表明:成人发病的轴突球体和色素胶质细胞白质脑病(...