2 型骨质增生 (AO2)的英文名字是Atelosteogenesis type 2(AO2)。基因解码表明:2型骨质增生(AO2)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是骨骼发育异常和畸形。分子检测是一种用于确定疾病的基因突变...
1 型骨质增生 (AOI)的英文名字是Atelosteogenesis type 1(AOI)。基因解码表明:1型骨质增生(AOI)是一种罕见的遗传性疾病,主要由于FGFR3基因的突变引起。FGFR3基因编码成纤维生长因子受体3,它在骨骼...
亚当斯-奥利弗综合征(AOS)的英文名字是Adams-Oliver syndrome(AOS)。基因解码表明:亚当斯-奥利弗综合征(AOS)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是皮肤、头骨和四肢的畸形。进行基因检测的原...
急性早幼粒细胞白血病(APL)的英文名字是Acute promyelocytic leukemia(APL)。基因解码表明:进行遗传性测试的理由有以下几点: 1. 确定疾病的遗传性:遗传性测试可以确定患者是否携带与急性早...