Anauxetic dysplasia(AD)的英文名字是Anauxetic dysplasia(AD)。基因解码表明:不可以凭猜测确定。发育不良(AD)是一种遗传性疾病,通常由基因突变引起。要确定患者是否患有发育不良,需要进行基因检...
雷夫苏姆病(ARD)的英文名字是Refsum disease(ARD)。基因解码表明:雷夫苏姆病(ARD)是一种遗传性代谢性疾病,主要由于嘧啶代谢途径中的酸化酶缺陷引起。进行基因筛查的证据基础包括以下几...
阿克森菲尔德-里格综合征(ARS)的英文名字是Axenfeld-Rieger syndrome(ARS)。基因解码表明:阿克森菲尔德-里格综合征(ARS)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响眼睛、牙齿和面部骨骼的发育。该综...
精氨基琥珀酸尿症(ASA)的英文名字是Argininosuccinic aciduria(ASA)。基因解码表明:精氨基琥珀酸尿症(ASA)是一种遗传性代谢疾病,由精氨酸合成途径中精氨酸琥珀酸酶(ASL)基因突变引起。因此...