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Saethre-Chotzen 综合征(ACS3)的英文名字是Saethre-Chotzen syndrome(ACS3)。基因解码表明：Saethre-Chotzen综合征是由TWIST1基因的突变引起的。TWIST1基因位于人类染色体7p21.1上，编码一种转录因子蛋白。这种蛋...
菲佛综合征(ACS5)的英文名字是Pfeiffer syndrome(ACS5)。基因解码表明：菲佛综合征(ACS5)是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是头颅和面部的畸形。该疾病与FGFR1基因的突变相关。 FGFR1基因位于人类...
Pol III 相关脑白质营养不良 (ADDH)的英文名字是Pol III-related leukodystrophy(ADDH)。基因解码表明：Pol III相关脑白质营养不良（ADDH）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响中枢神经系统的白质。该疾病与...
注意力缺陷/多动障碍（ADDH）的英文名字是Attention-deficit/hyperactivity disorder(ADDH)。基因解码表明：注意力缺陷/多动障碍（ADDH）是一种神经发育性疾病，主要特征是注意力不集中、多动和冲动行为...
