阿尔斯科格-斯科特综合征的英文名字是Aarskog-Scott syndrome。基因解码表明:阿尔斯科格-斯科特综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要由于FGD1基因的突变引起。进行基因检测的原因包括: 1. 确...
奥斯-史密斯综合征 II型的英文名字是Aase-Smith syndrome II。基因解码表明:奥斯-史密斯综合征 II型是一种罕见的遗传性疾病,通常由于基因突变引起。进行遗传性测试的理由包括: 1. 确诊疾病...
酸性脂肪酶缺乏症的英文名字是Acid lipase deficiency。基因解码表明:酸性脂肪酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,由于酸性脂肪酶(LIPA)基因的突变导致酸性脂肪酶的活性降低或完全缺失。这种...
肢端红斑角化病的英文名字是Acroerythrokeratoderma。基因解码表明:肢端红斑角化病(Acroerythrokeratoderma)是一种罕见的遗传性皮肤疾病,主要特征是肢体末端出现红斑和角化病变。这种疾病与基因...