精氨酸酶缺乏症的英文名字是Arginase deficiency。基因解码表明:精氨酸酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要由于精氨酸酶基因 (ARG1) 的突变或缺失引起。精氨酸酶是一种酶,参与尿素循环...
动脉迂曲度的英文名字是Arterial tortuosity。基因解码表明:动脉迂曲度是一种罕见的遗传性疾病,其特征是动脉血管的异常扭曲和延长。基因检测可以用于诊断动脉迂曲度,并确定患者是否携带...
自身免疫性糖尿病的英文名字是Autoimmune diabetes。基因解码表明:自身免疫性糖尿病(Autoimmune diabetes)是一种由免疫系统攻击胰岛素产生细胞的疾病,导致胰岛素分泌不足或完全缺乏。这种类型...
无β脂蛋白血症的英文名字是Abetalipoproteinemia。基因解码表明:无β脂蛋白血症是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。该疾病是由于MTTP基因突变引起的,该基因编码一种重要的蛋白质——...