常染色体隐性遗传高 IgE 综合征的英文名字是Autosomal recessive hyper-IgE syndrome。基因解码表明:常染色体隐性遗传高IgE综合征是一种罕见的免疫系统疾病,其特征是患者体内IgE水平异常升高,导致...
ABCB11相关的肝内胆汁淤积的英文名字是ABCB11-related intrahepatic cholestasis。基因解码表明:ABCB11相关的肝内胆汁淤积是由ABCB11基因的突变引起的。ABCB11基因编码一种称为胆汁盐转运蛋白(BSEP)的蛋...
动作性肌阵挛-肾衰竭综合征的英文名字是Action myoclonus-renal failure syndrome。基因解码表明:不能凭猜测确定患者的基因突变。要确定患者的基因突变,需要进行基因检测。基因检测是通过分析患...
阿尔珀斯进行性婴儿脊髓灰质炎的英文名字是Alpers progressive infantile poliodystrophy。基因解码表明:阿尔珀斯进行性婴儿脊髓灰质炎(Alpers progressive infantile poliodystrophy)是一种罕见的神经退行性疾...