常染色体显性视神经萎缩3型的英文名字是Autosomal dominant optic atrophy type 3。基因解码表明:常染色体显性视神经萎缩3型是一种遗传性眼疾,其基因检测的原因包括以下几点: 1. 确诊:基因检测...
常染色体显性痉挛性截瘫8的英文名字是Autosomal dominant spastic paraplegia 8。基因解码表明:常染色体显性痉挛性截瘫8 (Autosomal dominant spastic paraplegia 8) 是一种遗传性疾病,患者进行遗传性测试的理由...
α-甲基酰基辅酶A消旋酶缺乏症的英文名字是Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency。基因解码表明:α-甲基酰基辅酶A消旋酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于AMACR基因突变导致α-甲基酰基辅酶...
无眼症-食管-生殖器综合征的英文名字是Anophthalmia-esophageal-genital syndrome。基因解码表明:无眼症-食管-生殖器综合征是一种罕见的遗传疾病,主要特征包括无眼球(无眼症)、食管闭锁或食管狭...