ALG6-先天性糖基化障碍的英文名字是ALG6-congenital disorder of glycosylation。基因解码表明:ALG6-先天性糖基化障碍是由ALG6基因的突变引起的。ALG6基因位于人类基因组的1号染色体上,编码一种称为α...
共济失调伴孤立性维生素 E 缺乏的英文名字是Ataxia with isolated vitamin E deficiency。基因解码表明:共济失调伴孤立性维生素 E 缺乏是一种遗传性疾病,主要由于维生素 E 代谢相关基因的突变引起。...
自身免疫性多腺体综合征1 型的英文名字是Autoimmune polyglandular syndrome, type 1。基因解码表明:自身免疫性多腺体综合征1型(APS1)是一种罕见的遗传性免疫系统疾病,主要影响多个内分泌腺体。...
常染色体隐性痉挛性截瘫 15型的英文名字是Autosomal recessive spastic paraplegia 15。基因解码表明:常染色体隐性痉挛性截瘫15型是一种遗传性疾病,由SPG15基因的突变引起。SPG15基因编码为ZFYVE26蛋白,...