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常染色体显性痉挛性截瘫 31型的英文名字是Autosomal dominant spastic paraplegia 31。基因解码表明：不能凭猜测确定常染色体显性痉挛性截瘫31型患者的基因突变。确定患者的基因突变需要进行基因检测...
常染色体隐性遗传原发性小头畸形的英文名字是Autosomal recessive primary microcephaly。基因解码表明：常染色体隐性遗传原发性小头畸形是一种罕见的遗传疾病，其特征是患者出生时头部较小，智力...
四肢、头皮、颅骨缺损的英文名字是Absence defect of limbs, scalp, and skull。基因解码表明：四肢、头皮和颅骨缺损是一种罕见的先天性疾病，通常与基因改变有关。这种疾病可能是由于染色体异常、...
ALG1-先天性糖基化障碍的英文名字是ALG1-congenital disorder of glycosylation。基因解码表明：ALG1-先天性糖基化障碍是一种罕见的遗传性疾病，其发病原因是由ALG1基因的突变引起的。 ALG1基因位于人类...
