16p11.2缺失综合征的英文名字是16p11.2 deletion syndrome。基因解码表明:16p11.2缺失综合征是由16号染色体上的p11.2区域的缺失引起的一种遗传疾病。这种缺失通常是由于染色体重排事件或突变引起的...
10q26缺失综合征的英文名字是10q26 deletion syndrome。基因解码表明:10q26缺失综合征是一种罕见的染色体异常疾病,其发生与基因突变有关。 10q26缺失综合征是由于染色体10上的q臂(长臂)上的一...
波兰综合症的英文名字是Poland syndrome。基因解码表明:波兰综合症是一种罕见的先天性疾病,主要特征是患者出生时一个或两个胸肌发育不全,导致胸部不对称。目前尚不清楚波兰综合症的确切...
完全少毛症,Mari 型的英文名字是Total hypotrichosis, Mari type。基因解码表明:完全少毛症,Mari 型是一种罕见的遗传性疾病,其特征是全身范围内的毛发缺失。这种疾病与基因突变有关。 Mari 型...