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先天性胆汁酸合成缺陷1型的英文名字是Congenital bile acid synthesis defect type 1。基因解码表明：先天性胆汁酸合成缺陷1型是一种罕见的遗传性疾病，与基因突变密切相关。 先天性胆汁酸合成缺陷...
Zeta 相关蛋白 70 缺乏症的英文名字是Zeta-associated protein 70 deficiency。基因解码表明：Zeta 相关蛋白 70 缺乏症是一种罕见的免疫缺陷疾病，其发生与基因突变有关。 Zeta 相关蛋白 70（ZAP-70）是一...
3-含氧酸CoA转移酶缺乏症的英文名字是3-oxoacid CoA transferase deficiency。基因解码表明：3-含氧酸CoA转移酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，其发生与基因突变密切相关。 3-含氧酸CoA转移酶是...
1q21.1 缺失的英文名字是1q21.1 deletion。基因解码表明：1q21.1缺失是指染色体1上的1q21.1区域发生缺失，导致该区域的基因丢失。这种缺失通常是由于染色体重排或突变事件引起的。 1q21.1缺失与基...
