泰-萨克斯病AB 变异型的英文名字是Tay-Sachs disease, AB variant。基因解码表明:泰-萨克斯病AB变异型是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变密切相关。 泰-萨克斯病是由于酸性神经酰胺酶(hexosa...
X连锁婴儿脊髓性肌萎缩症(XL-SMA)的英文名字是X-linked infantile spinal muscular atrophy(XL-SMA)。基因解码表明:X连锁婴儿脊髓性肌萎缩症(XL-SMA)是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。 XL-SMA是...
线粒体复合物 III 缺乏的英文名字是Mitochondrial complex III deficiency。基因解码表明:线粒体复合物 III缺乏是一种罕见的遗传性疾病,与线粒体DNA或核DNA中的基因突变有关。 线粒体复合物 III是线...
耳腭指综合征 1 型的英文名字是Otopalatodigital syndrome type 1。基因解码表明:耳腭指综合征1型是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括耳廓异常、口腔颚面部畸形和指骨异常。该疾病与基因突变有...