鳃裂综合征的英文名字是Branchiootic syndrome。基因解码表明:鳃裂综合征是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。该综合征主要由于胚胎发育过程中特定基因的突变或缺失引起。 鳃裂综合...
布洛赫-西门子综合征的英文名字是Bloch-Siemens syndrome。基因解码表明:布洛赫-西门子综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是心脏传导系统的异常。该综合征与基因突变之间存在一定的关系...
睑裂、上睑下垂和内眦赘皮综合症 (BPES)的英文名字是Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome(BPES)。基因解码表明:睑裂、上睑下垂和内眦赘皮综合症(BPES)是一种遗传性眼部疾病,其发生...
全羧化酶合成酶缺乏症的英文名字是Holocarboxylase synthetase deficiency。基因解码表明:全羧化酶合成酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要由于基因突变导致全羧化酶合成酶(holocarboxylase ...