糖原分支酶缺乏的英文名字是Glycogen branching enzyme deficiency。基因解码表明:基因突变在糖原分支酶缺乏中起着关键作用。糖原分支酶是一种酶,它在糖原合成过程中起着重要作用,帮助将糖原分...
戈谢综合症的英文名字是Gaucher syndrome。基因解码表明:基因突变在戈谢综合症发生中起着关键作用。戈谢综合症是一种遗传性疾病,主要由于酸性β-葡萄糖苷酶(glucocerebrosidase,GBA)基因的突...
戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症的英文名字是Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency。基因解码表明:基因突变在戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症中起着关键作用。戊二酰辅酶A脱氢酶是一种参与赖氨酸、色氨酸和异...
γ-羟基丁酸血症的英文名字是Gamma-hydroxybutyric acidemia。基因解码表明:基因突变在γ-羟基丁酸血症发生中起着重要的作用。γ-羟基丁酸血症是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要由于相关基因的突...