糖原累积病 VII 型(GSD7)的英文名字是Glycogen storage disease type VII(GSD7)。基因解码表明:基因突变在糖原累积病 VII 型(GSD7)的发生中起着关键作用。GSD7是一种遗传性代谢疾病,由于特定基因的...
甘斯托普病的英文名字是Gamstorp disease。基因解码表明:甘斯托普病是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是慢性肾小球疾病和进行性听力损失。基因突变在甘斯托普病的发生中起着重要作用。 ...
糖原贮积症IV型的英文名字是Glycogen storage disease IV。基因解码表明:基因突变在糖原贮积症IV型中起着关键作用。糖原贮积症IV型是一种遗传性代谢疾病,由于体内缺乏糖原分解酶葡萄糖-6-磷酸酶...
XX型性腺发育不全伴耳聋的英文名字是Gonadal dysgenesis, XX type, with deafness。基因解码表明:基因突变在XX型性腺发育不全伴耳聋中起着重要的作用。XX型性腺发育不全是一种遗传性疾病,主要特征是...