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博斯马阿辛尼亚小眼症综合征的英文名字是Bosma arhinia microphthalmia syndrome。基因解码表明：博斯马阿辛尼亚小眼症综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是鼻子缺失（阿辛尼亚）和小眼睛（...
GATM 缺陷的英文名字是GATM deficiency。基因解码表明：基因突变在GATM缺陷中起着关键作用。GATM是编码甘氨酸甲基转移酶的基因，该酶在肌肉和肝脏中起着重要的代谢功能。GATM缺陷是一种罕见的遗...
GCM综合征的英文名字是GCM syndrome。基因解码表明：基因突变在GCM综合征的发生中起着重要的作用。GCM综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是心脏、肌肉和皮肤的异常发育。 研究发现，...
生长激素受体缺陷的英文名字是Growth hormone receptor defect。基因解码表明：基因突变在生长激素受体缺陷中起着重要的作用。生长激素受体缺陷是一种遗传性疾病，主要由于生长激素受体基因中的...
