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吉特曼综合征（GS）的英文名字是Gitelman syndrome(GS)。基因解码表明：基因突变在吉特曼综合征（GS）的发生中起着重要的作用。吉特曼综合征是一种遗传性肾小管疾病，主要由于SLC12A3基因的突变...
1 型葡萄糖转运蛋白缺乏综合征的英文名字是Glucose transporter type 1 deficiency syndrome。基因解码表明：基因突变在1型葡萄糖转运蛋白缺乏综合征中起着关键作用。1型葡萄糖转运蛋白缺乏综合征是一...
GABA-T缺乏症的英文名字是GABA-T deficiency。基因解码表明：基因突变在GABA-T缺乏症中起着重要的作用。GABA-T缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，由于GABA转氨酶（GABA-T）基因的突变导致GABA转氨酶的功...
IIb 型糖原累积病的英文名字是Glycogen storage disease type IIb。基因解码表明：基因突变在IIb型糖原累积病中起着关键作用。IIb型糖原累积病，也被称为酸α-葡萄糖苷酶缺乏症，是一种遗传性疾病，...
