佩罗综合征的英文名字是Perrault syndrome。基因解码表明:佩罗综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是早发性听力损失和性腺功能障碍。基因突变在佩罗综合征的发生中起着重要的作用。...
吉尔伯特综合症的英文名字是Gilbert syndrome。基因解码表明:基因突变在吉尔伯特综合症发生中起着重要的作用。吉尔伯特综合症是一种常见的遗传性疾病,主要由于UGT1A1基因的突变引起。 ...
GALT缺乏症的英文名字是GALT deficiency。基因解码表明:基因突变在GALT缺乏症中起着关键作用。GALT缺乏症是一种遗传性疾病,由于GALT基因的突变导致酶活性降低或完全丧失,从而影响对半乳糖的...
CLN11疾病的英文名字是CLN11 disease。基因解码表明:基因突变在CLN11疾病发生中起着重要的作用。CLN11疾病,也被称为神经细胞脂质酸酯蓝斑病(neuronal ceroid lipofuscinosis,NCL)类型11,是一种罕见的...