生物素-(丙酰辅酶 A-羧化酶)连接酶缺乏症的英文名字是Biotin-(propionyl-coenzyme A-carboxylase) ligase deficiency。基因解码表明:生物素-(丙酰辅酶 A-羧化酶)连接酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,...
良性新生儿癫痫的英文名字是Benign neonatal epilepsy。基因解码表明:良性新生儿癫痫(Benign neonatal epilepsy)是一种常见的婴儿癫痫综合征,通常在出生后的前几天或几周内发作。研究表明,基因突...
博斯马综合征的英文名字是Bosma syndrome。基因解码表明:博斯马综合征是一种罕见的遗传性疾病,也被称为Bosma-Henkin-Chrétien综合征。该综合征主要表现为嗅觉缺失和进行性视力丧失。 博斯马...
Buschke-Ollendorff 综合征的英文名字是Buschke-Ollendorff syndrome。基因解码表明:Buschke-Ollendorff综合征是一种罕见的遗传性疾病,其特征是皮肤和骨骼的异常。该综合征与基因突变有关。 Buschke-Olle...