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X连锁尿道下裂2型是一种遗传性疾病，发病原因是与X染色体上的特定基因突变有关。目前已知与X连锁尿道下裂2型相关的基因是ARX基因。 要进行基因检测以确认X连锁尿道下裂2型的诊断，可以通...
X连锁尿道下裂1型是一种遗传性疾病，发病原因是由于X染色体上的特定基因发生突变导致的。因此，进行基因检测可以帮助确认患者是否携带这种突变基因，从而帮助诊断和治疗该疾病。 常见...
C9orf72扩展导致的亨廷顿病样综合征是一种罕见的神经退行性疾病，其症状类似于亨廷顿病。C9orf72扩展是一种遗传突变，会导致神经细胞的死亡和脑部功能受损。 临床级基因检测可以帮助诊断...
B型肌营养不良症是一种罕见的遗传性疾病，主要影响患者的肌肉功能。肌营养不良症5型是其中的一种亚型，其临床特点包括： 1. 运动发育迟缓：患者在婴幼儿期或幼儿期出现运动发育迟缓的...
