Tecpr2相关遗传性感觉和自主神经病伴智力障碍是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括感觉神经病变、自主神经功能障碍和智力障碍。这种疾病通常由Tecpr2基因的突变引起。 要进行准确诊断,...
Syndromic X-Linked Intellectual Disability Pilorge Type是一种遗传性智力障碍综合征,主要由于Pilorge基因的突变引起。Pilorge基因位于X染色体上,因此这种疾病主要影响男性患者。 进行Syndromic X-Linked Inte...
Stomatin-Deficient Cryohydrocytosis with Neurologic Defects是一种罕见的遗传性疾病,可以通过基因检测来明确诊断。该疾病通常由STOM基因的突变引起,因此可以通过对该基因进行测序来确认诊断。基因检测...
Stargardt黄斑变性、胼胝体缺失或发育不良、智力低下和面部特征畸形是一种罕见的遗传性疾病,可能由多个基因突变引起。因此,进行基因检测可以帮助确定患者是否携带与该疾病相关的特定基...