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Slc12a2基因是编码一种叫做Na-K-Cl共转运蛋白2的蛋白质的基因。该蛋白在细胞内起着调节离子平衡的重要作用。Slc12a2基因突变会导致Slc12a2相关常染色体隐性新生儿-发育迟缓-智力障碍-喂养困难...
Ritscher-Schinzel综合征4型是一种罕见的遗传性疾病，其症状包括智力发育迟缓、面部畸形、心脏畸形、眼睛问题等。确诊Ritscher-Schinzel综合征4型通常需要进行基因检测，以确认患者是否携带与该疾...
Ritscher-Schinzel综合征4型是一种罕见的遗传性疾病，其症状包括智力发育迟缓、面部畸形、心脏畸形、眼睛问题等。确诊Ritscher-Schinzel综合征4型通常需要进行基因检测，以确认患者是否携带与该疾...
Ritscher-Schinzel综合征1型是一种罕见的遗传性疾病，通常由基因突变引起。为了准确诊断Ritscher-Schinzel综合征1型，可以进行基因检测来确认患者是否携带与该疾病相关的突变。目前已知与Ritscher...
