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三体(Trisomy)是指染色体异常的一种形式，其中某个染色体的一部分重复出现，导致细胞中染色体数目超过正常的两个。Trisomy 1q是指第1号染色体的长臂(q臂)的三倍体现象。 基因检测是一种用于...
三体(Trisomy X)是一种染色体异常，即女性患者拥有三个X染色体，而不是正常的两个。这种染色体异常可能会导致一系列的身体和认知发育问题，包括智力障碍、学习困难、语言障碍、行为问题等...
Lig4综合征是一种罕见的遗传性疾病，通常由LIG4基因的突变引起。进行基因检测和家系筛查可以帮助确定患者是否患有Lig4综合征。 基因检测通常通过提取患者的DNA样本，然后对LIG4基因进行测序...
Li-Ghorbani-Weisz-Hubshman综合征是一种遗传性疾病，通常由基因突变引起。进行基因检测和家系筛查可以帮助确定患者是否患有该综合征。 基因检测通常通过提取患者的DNA样本，然后对特定基因进...
