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Gaze Palsy, Familial Horizontal, with Progressive Scoliosis 2, with Impaired Intellectual Development是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括凝视麻痹、家族性水平性、进行性脊柱侧凸和智力发育障碍。这种疾病通常...
Gaba转氨酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，由于患者体内缺乏GABA转氨酶这种酶的活性，导致神经递质GABA的代谢异常，从而引起神经系统功能障碍。基因检测可以帮助确认患者是否携带与GABA转...
Focal Segmental Glomerulosclerosis 10 (FSGS10)是一种罕见的遗传性肾小球疾病，其致病基因是尚未确定的。目前，科学家们正在进行研究，以确定与FSGS10相关的致病基因。如果您或您的家人患有FSGS10，您...
Fbln1相关发育迟缓-中枢神经系统异常-并指综合征是一种罕见的遗传性疾病，患者可能表现出发育迟缓、中枢神经系统异常和并指综合征等症状。基因检测对于确诊和了解疾病的遗传机制非常重...
