3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺陷的英文名字是3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency。基因解码表明:3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺陷是由基因突变引起的。这种缺陷是一种遗传性疾病,...
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症的英文名字是3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency。基因解码表明:3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由于基因突变导致3-甲基巴豆酰...
远端遗传性运动神经病II 型的英文名字是Distal hereditary motor neuropathy, type II。基因解码表明:远端遗传性运动神经病II型(distal hereditary motor neuropathy type II,dHMN II)是由基因突变引起的。dHMN II是...
伊默斯伦德-格拉斯贝克综合征的英文名字是Imerslund-Gräsbeck syndrome。基因解码表明:伊默斯伦德-格拉斯贝克综合征是由基因突变引起的。这种综合征是由于FBN1基因的突变导致的,该基因编码胶...