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墨蝶呤还原酶缺乏症的英文名字是Sepiapterin reductase deficiency。基因解码表明：墨蝶呤还原酶缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由于墨蝶呤还原酶基因中的突变导致酶的功能缺陷或完全丧失...
沃尔弗拉姆综合征的英文名字是Wolfram syndrome。基因解码表明：沃尔弗拉姆综合征是由基因突变引起的。这种综合征通常由WFS1基因的突变引起，该基因位于人类染色体4上。这种突变会导致WFS1蛋...
DICER1综合征的英文名字是DICER1 syndrome。基因解码表明：DICER1综合征是由DICER1基因突变引起的。DICER1基因编码一种重要的酶，该酶在细胞中起着调控基因表达的作用。DICER1突变会导致该酶功能异常...
MED13L综合征的英文名字是MED13L syndrome。基因解码表明：MED13L综合征是由MED13L基因的突变引起的。MED13L基因位于人类染色体12q24.1区域，编码一种蛋白质，该蛋白质在胚胎发育和神经系统发育中起...
