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先天性基质性角膜营养不良的英文名字是Congenital stromal corneal dystrophy。基因解码表明：先天性基质性角膜营养不良是由基因突变引起的。这种疾病通常是由于遗传基因突变导致角膜基质中的蛋白...
高蛋氨酸血症的英文名字是Hypermethioninemia。基因解码表明：高蛋氨酸血症是由基因突变引起的遗传性疾病。高蛋氨酸血症是指体内蛋氨酸代谢异常，导致血液中蛋氨酸浓度升高。这种疾病通常由...
17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏的英文名字是17 alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency。基因解码表明：17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏是由基因突变引起的。这种缺乏是由于相关基因中的突变导致酶的功能受...
STXBP1脑病的英文名字是STXBP1 encephalopathy。基因解码表明：STXBP1脑病是由STXBP1基因突变引起的。STXBP1基因编码着与神经递质释放相关的蛋白质，突变会导致神经递质释放异常，进而引发脑病。这种...
