KCNB1脑病的英文名字是KCNB1 encephalopathy。基因解码表明:KCNB1脑病是由KCNB1基因突变引起的。KCNB1基因编码电压门控钾离子通道的α亚单位,该通道在神经细胞中起着调节细胞膜电位和神经传导的作...
KCNB1脑病(EIEE26)的英文名字是KCNB1 encephalopathy(EIEE26)。基因解码表明:KCNB1脑病(也称为EIEE26)是由KCNB1基因的突变引起的。KCNB1基因编码电压门控钾离子通道的α亚单位,该通道在神经元中起着调...
拉福拉进行性肌阵挛癫痫的英文名字是Lafora progressive myoclonus epilepsy。基因解码表明:拉福拉进行性肌阵挛癫痫(Lafora disease)是一种罕见的神经代谢性疾病,主要特征是进行性肌阵挛、癫痫发作...
马夫奇综合症的英文名字是Maffucci syndrome。基因解码表明:马夫奇综合症是由基因突变引起的。马夫奇综合症是一种遗传性疾病,主要由于基因突变导致体内的酶缺乏或功能异常,进而影响到身...