家族性阵发性运动源性运动障碍的英文名字是Familial paroxysmal kinesigenic dyskinesia。基因解码表明:家族性阵发性运动源性运动障碍(Familial Paroxysmal Exercise-Induced Dyskinesia,PED)是一种罕见的神经系...
半乳糖血症的英文名字是Galactosemia。基因解码表明:半乳糖血症是由基因突变引起的。半乳糖血症是一种遗传性疾病,由于人体缺乏或缺乏乳糖酶(一种分解乳糖的酶),导致乳糖无法被分解和...
GLUT1缺乏综合症的英文名字是GLUT1 deficiency syndrome。基因解码表明:GLUT1缺乏综合症是由基因突变引起的。GLUT1缺乏综合症是一种遗传性疾病,由于SLC2A1基因的突变导致葡萄糖转运蛋白1(GLUT1)的功能...
多发性内分泌肿瘤的英文名字是Multiple endocrine neoplasia。基因解码表明:多发性内分泌肿瘤(Multiple Endocrine Neoplasia,简称MEN)是由基因突变引起的一种遗传性疾病。MEN分为三种类型:MEN1、MEN2A和...