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差向异构酶缺乏性半乳糖血症的英文名字是Epimerase deficiency galactosemia。基因解码表明：差向异构酶缺乏性半乳糖血症是由基因突变引起的。这种疾病是由于差向异构酶基因中的突变导致酶的功能...
多发骨骺发育不良1型的英文名字是Epiphyseal dysplasia, multiple, 1。基因解码表明：多发骨骺发育不良1型（Multiple Epiphyseal Dysplasia type 1，MED1）是由基因突变引起的遗传性疾病。该疾病主要由COL9A1基因...
多发性骨骺发育不良2型的英文名字是Epiphyseal dysplasia, multiple, 2。基因解码表明：多发性骨骺发育不良2型是由基因突变引起的。该疾病是由于COL2A1基因突变导致胶原蛋白Ⅱ型的合成或结构异常，...
多发性骨骺发育不良3型的英文名字是Epiphyseal dysplasia, multiple, 3。基因解码表明：多发性骨骺发育不良3型是由基因突变引起的。多发性骨骺发育不良3型是一种遗传性疾病，主要由于COL2A1基因的突...
