常染色体显性高 IgE 综合征(AD-HIES)的英文名字是Autosomal dominant hyper-IgE syndrome(AD-HIES)。基因解码表明:常染色体显性高IgE综合征(AD-HIES)是一种罕见的遗传性免疫缺陷疾病,主要特征是患者体...
DOCK8免疫缺陷综合症(AR-HIES)的英文名字是DOCK8 immunodeficiency syndrome(AR-HIES)。基因解码表明:DOCK8免疫缺陷综合症是一种罕见的遗传性免疫缺陷疾病,由DOCK8基因突变引起。基因检测是诊断DOCK8免疫缺...
常染色体隐性轴突神经病伴神经性肌强直(ARAN-NM)的英文名字是Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia(ARAN-NM)。基因解码表明:是的,常染色体隐性轴突神经病伴神经性肌强直(ARAN-NM)是...
精氨基琥珀酸尿症(ASAuria)的英文名字是Argininosuccinic aciduria(ASAuria)。基因解码表明:精氨基琥珀酸尿症(ASAuria)是一种遗传性代谢疾病,由于精氨酸合成途径中酶缺陷导致精氨基琥珀酸的积累...