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16p11.2缺失综合征(AUTS14A)的英文名字是16p11.2 deletion syndrome(AUTS14A)。基因解码表明：16p11.2缺失综合征是由16号染色体上的16p11.2区域的基因缺失引起的。这种基因突变通常是由于染色体重排或遗传突...
16p11.2 重复(AUTS14B)的英文名字是16p11.2 duplication(AUTS14B)。基因解码表明：不可以凭猜测确定16p11.2重复(AUTS14B)患者的基因突变。确定16p11.2重复(AUTS14B)患者的基因突变需要进行基因检测，例如基因组...
腺苷脱氨酶缺乏症（ADA-SCID）的英文名字是Adenosine deaminase deficiency(ADA-SCID)。基因解码表明：腺苷脱氨酶缺乏症（ADA-SCID）是一种罕见的遗传性免疫缺陷病，由于腺苷脱氨酶（ADA）基因的突变导致...
ALG1-先天性糖基化障碍(ALG1-CDG)的英文名字是ALG1-congenital disorder of glycosylation(ALG1-CDG)。基因解码表明：ALG1-先天性糖基化障碍(ALG1-CDG)是一种罕见的遗传性疾病，与ALG1基因的突变或缺失有关。 ...
