ALG6-先天性糖基化障碍(ALG6-CDG)的英文名字是ALG6-congenital disorder of glycosylation(ALG6-CDG)。基因解码表明:ALG6-先天性糖基化障碍(ALG6-CDG)是一种由ALG6基因突变引起的遗传性疾病。ALG6基因编码一种酶,...
无虹膜畸形的英文名字是Aniridia。基因解码表明:无虹膜畸形(Aniridia)是一种罕见的遗传性眼部疾病,主要特征是缺乏虹膜(彩色部分)。该疾病的发病原因主要与PAX6基因的突变有关。 PA...
乳糖酶缺乏的英文名字是Alactasia。基因解码表明:乳糖酶缺乏(Alactasia)是由于乳糖酶基因(LCT基因)的突变或缺失导致的。乳糖酶是一种在小肠内分解乳糖的酶,它将乳糖分解为葡萄糖和半乳...
ALG12-CDG的英文名字是ALG12-CDG。基因解码表明:ALG12-CDG是一种遗传疾病,它是由ALG12基因的突变引起的。ALG12基因位于人类基因组的染色体22上。 ALG12基因编码一种酶,称为α-1,6-葡萄糖基转移酶...