白点状视网膜营养不良的英文名字是Albipunctate retinal dystrophy。基因解码表明:白点状视网膜营养不良是一种遗传性眼疾,与多个基因的突变有关。目前已知与该疾病相关的基因包括RDH5、RLBP1、...
Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症的英文名字是Alpha-1 antitrypsin deficiency。基因解码表明:Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症是一种遗传性疾病,主要由SERPINA1基因的突变引起。SERPINA1基因位于长臂14q32.1染色体上,编...
α-甘露糖苷酶 B 缺乏症的英文名字是Alpha-mannosidase B deficiency。基因解码表明:α-甘露糖苷酶 B 缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,由于α-甘露糖苷酶 B(Alpha-mannosidase B)基因的突变导致该酶的功能...
瓣上主动脉瓣狭窄的英文名字是Aortic stenosis, supravalvular。基因解码表明:瓣上主动脉瓣狭窄(Aortic stenosis, supravalvular)是一种常见的先天性心脏病,其特征是主动脉瓣口狭窄或闭锁。基因测试可...