常染色体隐性遗传长 QT 综合征 (LQTS)的英文名字是Autosomal recessive long QT syndrome (LQTS)。基因解码表明:常染色体隐性遗传长 QT 综合征 (LQTS) 是一种心脏电传导异常的遗传性疾病。基因检测是诊断...
腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症的英文名字是Adenine phosphoribosyltransferase deficiency。基因解码表明:是的,腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症是由APRT基因的突变引起的。APRT基因是负责编码腺嘌呤磷酸核...
单磷酸腺苷脱氨酶缺乏症的英文名字是Adenosine monophosphate deaminase deficiency。基因解码表明:单磷酸腺苷脱氨酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,由于单磷酸腺苷脱氨酶(AMPD)基因的突变导致该酶...
贫血伴性低色素铁粒幼细胞的英文名字是Anemia, sex-linked hypochromic sideroblastic。基因解码表明:贫血伴性低色素铁粒幼细胞是一种遗传性疾病,通常由于以下几种基因突变引起: 1. ALAS2基因突变...