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无虹膜-小脑共济失调-智力缺陷的英文名字是Aniridia-cerebellar ataxia-mental deficiency。基因解码表明：基因突变的确定通常需要进行基因检测和分析，而不是凭猜测。对于无虹膜-小脑共济失调-智力缺...
Arhinia、后鼻孔闭锁和小眼症的英文名字是Arhinia, choanal atresia, and microphthalmia。基因解码表明：Arhinia, choanal atresia, and microphthalmia (ACAM) are three distinct congenital anomalies that can occur together in some indi...
常染色体显性玻璃体视网膜脉络膜病变的英文名字是Autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy。基因解码表明：常染色体显性玻璃体视网膜脉络膜病变（Autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy，ADVR）是一种...
常染色体隐性遗传先天性鱼鳞病 4B型的英文名字是Autosomal recessive congenital ichthyosis 4B。基因解码表明：常染色体隐性遗传先天性鱼鳞病4B型是由基因PNPLA1的突变引起的。PNPLA1基因位于人类染色体...
