系统性红斑狼疮的英文名字是Systemic lupus erythematosus。基因解码表明:系统性红斑狼疮(SLE)是一种自身免疫性疾病,其发病机制尚不完全清楚。虽然基因突变可能在SLE的发病中起到一定作用,...
淋巴水肿-二歧综合征的英文名字是Lymphedema-distichiasis syndrome。基因解码表明:淋巴水肿-二歧综合征(Lymphedema-distichiasis syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是淋巴水肿和二重睫毛。该综...
多巴反应性肌张力障碍的英文名字是Dopa-responsive dystonia。基因解码表明:多巴反应性肌张力障碍(DRD)是由基因突变引起的。DRD是一种遗传性疾病,主要由GCH1基因的突变引起。GCH1基因编码酪氨...
克利佩尔-菲尔综合征的英文名字是Klippel-Feil syndrome。基因解码表明:克利佩尔-菲尔综合征是由基因突变引起的。该综合征是由于COL1A1和COL1A2基因中的突变导致胶原蛋白I的合成异常,进而影响了...