包涵体肌病2的英文名字是Inclusion body myopathy 2。基因解码表明:包涵体肌病2(Inclusion Body Myositis 2,IBM2)是由基因突变引起的一种遗传性疾病。IBM2是一种罕见的肌肉疾病,主要特征是肌肉无力和...
莱伯先天性黑蒙的英文名字是Leber congenital amaurosis。基因解码表明:莱伯先天性黑蒙是由基因突变引起的。这种疾病是由于TYR基因的突变导致酪氨酸酶的功能缺陷,进而影响了黑色素的合成和分...
鱼眼病的英文名字是Fish-eye disease。基因解码表明:鱼眼病是由基因突变引起的。鱼眼病是一种遗传性疾病,主要由于人体内的酯酶基因突变导致酯酶活性降低,进而导致胆固醇和脂质在体内积...
假性胆碱酯酶缺乏症的英文名字是Pseudocholinesterase deficiency。基因解码表明:假性胆碱酯酶缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由于胆碱酯酶基因的突变导致胆碱酯酶的功能受损或缺乏,从...